先天性代謝異常

分析化学Tips
(49)シリーズ 血液中のアミノ酸測定の標準化 ⑥ 血液中のアミノ酸測定は問題だらけ!?

臨床検査の「アミノ酸分画」では、どの程度のアミノ酸濃度の違いを見ていたのでしょうか? 先天性代謝異常では特定のアミノ酸濃度は明らかに異常値となります。 フィッシャー比は正常値が3~4、疾患の判定基準が1.8以下です。極端 […]

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分析化学Tips
(45)シリーズ 血液中のアミノ酸測定の標準化 ② 血液中のアミノ酸濃度は疾病判定や健康リスク診断に有効です

血液中の遊離アミノ酸濃度の変動は、フェニルケトン尿症などの先天性代謝異常の診断指標、肝機能不全の重症度判定や治療の指標であり、栄養状態不良の患者の病態把握にも用いられます。    フィッシャー比は肝疾患の診断や予測として […]

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